28 februarie - Ziua Internationala a Bolilor Rare

In aceasta categorie sunt incadrate peste 6.000 de afectiuni.Spre exemplificare, amintim : hipotiroidia (un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenilalaninhidroxilaza in sange), sindromul Williams (probleme in dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresiva a glandelor suprarenale) si sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexa).

Statisticile Ministerului Sanatatii arata ca numarul pacientilor romani diagnosticati cu aceste maladii este de doar 500. De o cu totul alta parere sunt reprezentantii Asociatiei Prader Willi din Romania, care apreciaza ca bolile rare afecteaza peste un million de romani.

Multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate in tara noastra si nu exista date epidemiologice privind prevalenta lor. Mai grav, sustin activistii Asociatiei Prader Willi, este faptul ca in Romania nu exista servicii pentru pacientii cu boli rare,  iar costurile terapiilor de recuperare sunt suportate de bolnavi.